O teste do pezinho, para triagem neonatal, deverá ser realizado, preferencialmente, a partir do 3º até o 7º dia de vida (1,2). Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento, para se minimizar possíveis prejuízos no atraso do início do tratamento. No Brasil, a triagem neonatal inclui o rastreamento para anemia falciforme, hipotiroidismo congênito, fenilcetonúria e fibrose cística, apesar das evidências ainda serem controversas para essa última doença. O rastreamento de hipotiroidismo congênito e para fenilcetonúria (FCU) (3).
A realização do teste, a partir do 3º dia, dá-se porque nesta fase do desenvolvimento da criança já ocorreu ingestão adequada de proteínas, sendo então, possível analisar, com mais segurança, o metabolismo da fenilalanina, evitando-se resultados falsos negativos para fenilcetonúria (2). Amostras com menos de 48 horas de vida poderão ser coletadas, mas a triagem da Fenilcetonúria não será realizada, necessitando nova coleta, por isso a contraindicação da coleta anterior a 48 horas de vida da criança (4).
A idade ideal para coleta da primeira amostra de sangue para o rastreamento com hormônio estimulante da tireoide (TSH) é do 3º ao 5º dia de vida, quando já ocorreu a diminuição do pico pós-natal de elevação fisiológica do TSH (5). A dosagem de TSH nas primeiras 24 horas de vida pode acarretar um aumento de falsos positivos para hipotireoidismo congênito (2).
Para a triagem de fibrose cística é utilizada a medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) a qual se encontra elevada nos casos de doença. Em crianças acima de 30 dias de vida, os níveis sanguíneos de IRT podem se apresentar com valores normais ou reduzidos mesmo em portadores da patologia, gerando assim maior número de resultados falso negativos, fator que deve ser lembrado nos casos onde haja necessidade de repetição da dosagem (4).
Desde 2001, a triagem neonatal, conhecida com teste do pezinho, foi instituída nacionalmente, como prática obrigatória no Brasil. Esta é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de doenças congênitas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, dessa forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a cada doença (3).
Assim, a principal justificativa em não aguardar mais tempo para a realização do teste (3 a 7 dias) está na possibilidade de ter a resposta ao exame com tempo hábil em se aplicar o tratamento sem danos permanentes ao recém-nascido.
Segundo Botler, 2010, a Academia Americana de Pediatria, o U.S. Preventive Task Force e o Newborn Screening Programme Center do Reino Unido afirmam que o tratamento do Hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciados até a segunda semana de vida é capaz de garantir o pleno desenvolvimento neurológico do recém-nascido. Tratamentos iniciados após esta data incorrem no risco de prejuízos no desenvolvimento neurocognitivo dos casos afetados, ainda que mínimos (6).
No caso da fibrose cística, embora a literatura discuta o real benefício do diagnóstico precoce na melhora da qualidade de vida e sobrevida dos pacientes, tem-se observado que crianças com fibrose cística detectada na triagem neonatal apresentam melhor estado nutricional, melhor crescimento e menos hospitalizações do que as que têm diagnóstico clínico posterior. Além disso, reduz o risco de complicações que expõe a criança a risco de vida ou óbito desde o período neonatal até fases mais tardias na infância. As famílias se beneficiam do diagnóstico precoce porque evitam o período de 1 a 15 meses entre o início dos sintomas e o diagnóstico, acompanhados de muita ansiedade, frustração e estresse emocional. Os custos de diagnóstico e possível tratamento (através de menos hospitalizações) são diminuídos com a triagem neonatal (6).
