Qual o resultado mais confiável no exame do pezinho: coleta realizada no pé do bebê ou por punção venosa?

Quando surgem alterações no teste do pezinho, para confirmar algumas das doenças que se pesquisa no teste, é necessária a coleta de sangue através da punção venosa. Contudo, dependendo do resultado que deu alterado, e do laboratório que está fazendo a análise, a confirmação pode ser realizada através de uma nova coleta no pé mesmo.
Portanto, a confiabilidade do exame depende menos do local onde é realizada a coleta (no pé ou através de punção venosa) e mais do método que é utilizado para analisar a amostra.
Apesar de o desempenho da coleta através do papel filtro (que é utilizado quando se faz a coleta no pé) ser muito bom, o objetivo da triagem neonatal (teste do pezinho) é a identificação de crianças de risco que necessitam de confirmação diagnóstica. O resultado da triagem neonatal, como dado isolado, é informação insuficiente para confirmar o diagnóstico. (1)