Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?

A intolerância à lactose e a galactosemia tem como recomendação a restrição de alimentos lácteos e derivados. A ingestão insuficiente dessas fontes alimentares ricas em proteínas, cálcio, riboflavina, vitamina D e gorduras poderão provocar deficiências nutricionais nos infantes e desencadear atrasos no crescimento em decorrência da má formação óssea, do déficit de aminoácidos essenciais, falhas no desenvolvimento, dificuldades no processo de cicatrização e respiração, além das falhas no sistema imunológico e hormonal^(1-4). No recém-nascido, o aleitamento materno é absolutamente contraindicado, sendo fórmulas alimentares, oferecidas no SUS para crianças até 2 anos de idade, à base de soja, de proteína extensamente hidrolisada de aminoácidos sem lactose, que trazem benefícios importantes para o desenvolvimento da criança(5) . Além da implementação do calcium e vitaminas D e K, alimentos com fontes de cálcio e vitamina D e K, com menores quantidades de galactoses, podem ser inseridos na alimentação: aspargos, couve, abobrinha, pepino, espinafre, acelga, alface, damasco, abacate, laranja, manga, melão e uva^(1-4).

Galactosemia clássica ou deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela dificuldade que o organismo encontra em transformar a galactose, um tipo de açúcar no sangue, em glicose, levando ao acúmulo do açúcar galactose no sangue e tecidos. Os recém-nascidos com galactosemia clássica apresentam dificuldades de alimentação e manifestações tóxicas gerais durante as primeiras semanas de vida (vômitos e diarreia, perda de peso, pele e olhos amarelados, inchaço do fígado e acúmulo de água na barriga). Se a galactose não for retirada da dieta, os sintomas da intoxicação podem evoluir e dar origem a complicações com risco de vida, como cirrose, problemas no fígado ou morte causados por infecções intestinais ou urinárias⁽⁴⁾. A lactose presente no leite materno, de origem animal e seus derivados é a principal fonte alimentar da galactose.  A adoção de uma dieta com restrição de lactose nos primeiros dez dias de vida resolve os sintomas e complicações neonatais. No entanto, as crianças com galactosemia continuam em risco para atrasos de desenvolvimento, problemas de fala, disartria, apraxia e anormalidades da função motora^(1-4).

Diagnóstico e Cuidados da Enfermagem: o diagnóstico é realizado através da avaliação da galactose total (galactose e Gal-1-P) e atividade de GALT⁽⁴⁾. As formas de diagnósticos não estavam inclusos na triagem neonatal brasileira, mas foi introduzido no teste do pezinho no ano de 2021⁽⁶⁾.  O cuidado  adequação da saúde de crianças galactosemicas necessita de uma adaptação terapêutica complexa pelo nutricionista devido à remoção da lactose e galactose da dieta⁽¹⁾. O controle da evolução do paciente deve ser realizado periodicamente (uma a quatro vezes por ano dependendo da idade) através de exames antropométricos, neurológicos, psicomotores e do desenvolvimento da fala e linguagem, assim como monitoramento dos níveis de galactose-1-fosfato e quociente galactitol/creatinina pela equipe de atenção primária, conjuntamente com os especialistas focais^(4).

A intolerância à lactose é a incapacidade de digerir a lactose (açúcar do leite). O problema é resultado da deficiência ou ausência de uma enzima intestinal chamada lactase. Esta enzima possibilita decompor o açúcar do leite em carboidratos mais simples, para a sua melhor absorção. Está presente no leite de origem humana, animal e seus derivados e sua patologia é dividida entre congênita (a criança nasce com um defeito genético que impossibilita a produção da lactase), primária e secundária. A congênita, ainda que rara, é uma condição extremamente grave que pode levar precocemente ao óbito se não for diagnosticada. O recém-nascido apresenta diarreia líquida ao ser amamentado ou quando recebe fórmulas contendo lactose. A primária é caracterizada pela diminuição natural da produção da lactase com o decorrer dos anos, não sendo, portanto, muito comum em crianças. Por fim, a secundária possui relação direta com problemas fisiológicos na mucosa intestinal do indivíduo, podendo ser causada por uso prolongado de antibióticos, doença de Crohn, gastroenterite, diarreia, úlcera duodenal, giardíase e alergia à proteína do leite, que altera a atividade enzimática da lactase, sendo reversível se o problema gastrointestinal for tratado e as células epiteliais voltarem a fisiologia do estado. Além dos produtos lácteos, a lactose pode estar presente em formulações de medicamentos, sendo utilizada como edulcorante, estabilizante ou para completar o conteúdo final dando sabor adocicado às medicações, como por exemplo, em analgésicos e antitérmicos. Através da lactase a lactose é convertida em galactose, que tem como parte de seu processo, a glicólise ou a glicogênese. Os sintomas gastrointestinais são dores abdominais, desconfortos, flatulências, diarreias aquosas, vômitos, constipação, distensão abdominal, desidratação e desnutrição^(1-4).

Diagnóstico e Cuidados da Enfermagem: diagnóstico baseia-se na observação dos sintomas gastrointestinais apresentados após o consumo de produtos lácteos e seus derivados. Os métodos laboratoriais também podem ser “teste de hidrogênio na respiração com a lactose”, “redução de ph e H² nas fezes”, “teste genético de hipolactasia” e “biopsias duodenais”⁽¹⁾.  O diagnóstico da intolerância à lactose também foi introduzido no teste do pezinho ampliado de 2021⁽⁶⁾. A prevenção e redução dos problemas inclui a retirada do leite e seus derivados da dieta, ingestão de probióticos que auxiliarão na decomposição do carboidrato e até mesmo a ingestão da lactase exógena, que tem como objetivo a diminuição dos sintomas hidrolisando parte da lactose. Fórmulas isentas de lactose à base da proteína de vaca ou fórmulas a base de proteínas isoladas são recomendadas aos lactentes. Na fase da introdução alimentar é recomendada a ingestão de queijos e iogurtes (no processo de fermentação destes alimentos ocorre a pré-digestão da lactose), vegetais verdes escuros e peixes de ossos moles para suprir as necessidades energéticas. A aplicação biotecnológica da lactase se dá na produção de leite com teor reduzido de lactose, produção de iogurtes, produção de xaropes alimentares, incorporação em medicamentos para combater a intolerância^(1-4).