A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
Existe triagem neonatal para diversas doenças. No sistema público de saúde brasileiro rastreia-se para fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito (HC), anemia falciforme e outras hemoglobinopatias e somente MG, PR, SC e RS rastreiam recém-nascidos para fibrose cística. No sistema privado de saúde (planos de saúde, particular) existe a possibilidade de realizar o teste do pezinho para rastrear mais de 30 doenças, como: hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose/sífilis/rubéola congênita, galactosemia, citomegalovirose, etc.
Qual o objetivo do teste do pezinho? É diagnosticar precocemente doenças, prevenindo através de tratamento adequado, o retardo mental e outras complicações.
Qual a idade ideal de coleta do teste do pezinho? Segundo recomendação do Ministério da Saúde é a primeira semana de vida; donde se recomenda como idade ideal o período compreendido entre o 3º e 7º dia de idade do recém-nascido.
Coletar após o 30º dia de vida é considerado tardio para este tipo de exame, pois atenta contra o princípio maior da ação de triagem neonatal que é a prevenção de sequelas neurológicas e metabólicas ao recém-nascido, já que com esta idade existem sequelas associadas a fenilcetonúria e ao hipotireoidismo congênito. Mas, NENHUMA Unidade de Saúde pode se negar a coletar o teste depois de 30 dias, pois é um DIREITO do bebê. Se ele tiver uma das doenças vai se BENEFICIAR do tratamento, embora tardio. Coleta tardia sempre deve ser vista em caráter de exceção. A regra é coletar no período ideal e trabalhar para que isso se divulgue entre os profissionais da atenção básica em saúde.
Doenças que o teste do pezinho detecta: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética transmitida de pais para filhos. A criança portadora da doença não consegue transformar ou metabolizar adequadamente uma substância chamada fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e derivados, leite materno ou fórmulas infantis, etc.
Esta doença acontece por que o fígado do bebê com a doença não metaboliza, em outras palavras, não digere, esta fenilalanina proveniente da alimentação e acumula um nível muito elevado desta substância no sangue circulante (semelhante ao processo que acontece no diabetes que acumula glicose (açúcar) no sangue). A diferença é que a fenilalanina e seus metabólitos acumulados são neurotóxicos, trazendo consequências muito graves, principalmente ao cérebro, levando ao retardamento mental progressivo do bebê.
Os sintomas e sinais de deficiência mental por Fenilcetonúria irão surgir +- por volta do 4° ao 6° mês de vida, quando já existirão lesões irreversíveis no SNC. Esta é a razão para que todos os bebês façam o teste do pezinho do 3º ao 7º dia após o nascimento, pois é a única maneira de descobrir a doença em tempo de ser tratada. O leite materno para esta criança com Fenilcetonúria, passa a ser o próprio veneno.
O Hipotireoidismo Congênito (HC), é a causa mais comum de retardo mental evitável; ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o T3 e o T4, resultando numa redução generalizada (lentificação) dos processos metabólicos. Considerando-se a forte influência dos hormônios tireoidianos sobre o crescimento e o desenvolvimento neuropsicomotor, fica fácil compreender que a sua falta pode levar a prejuízo no crescimento da criança e a um retardo mental, que será tanto maior, quanto mais tempo esta falta ocorrer.
É possível diagnosticar a doença e iniciar o tratamento evitando suas consequências, porém é preciso que seja feito na primeira semana de nascimento – sabe que a partir de 4 semanas de vida, a deficiência de hormônios tireóideos já pode causar alguma lesão neurológica; por isso, a realização do teste do pezinho é fundamental.
Sinais e sintomas da doença não tratada – icterícia prolongada, hérnia umbilical, hipoatividade, dificuldade de sucção, choro rouco, fontanelas amplas, problemas de alimentação, manifestações cardíacas, deficiência intelectual, etc.
As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por um defeito na estrutura ou na formação da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos do sangue. A mais comum entre as diferentes hemoglobinopatias é a anemia falciforme, cujos glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice ou meia lua. Estas células tornam-se rígidas, tendem a se agrupar e podem obstruir pequenos vasos sanguíneos dificultando a circulação do sangue e lesionando órgãos como o cérebro, pulmões, rins e outros.
Sinais e sintomas da doença não tratada – anemia crônica; crises dolorosas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços; palidez; cansaço; icterícia; infecções e enfartes pulmonares; retardo do crescimento e maturação sexual; AVC e comprometimento crônico de múltiplos órgãos, sistemas ou aparelhos; inflamação nos dedos e priapismo; etc.
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença crônica, transmitida geneticamente e mais comum nas pessoas da raça branca. Ocorre por uma disfunção das glândulas secretoras do corpo, afetando pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e reprodutor. O portador de fibrose cística produz um muco viscoso que causa obstrução dos pulmões e no sistema digestivo, tornando difícil a respiração e a absorção dos alimentos.
Sinais e sintomas da doença não tratada – problemas respiratórios recorrentes, mau funcionamento do pâncreas, perda de gordura nas fezes, desnutrição, diarreia crônica, perda acentuada de peso e suor mais salgado do que o normal.
Resumindo: o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, o médico responsável provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro. A gente nunca sabe qual é o bebê que tem a doença antes de fazer o teste. Todos são suspeitos, todos, até aquele que vocês irão coletar amanhã. Por isso, a regra é coletar no período ideal e trabalhar para que isso se divulgue entre os profissionais da atenção primária à saúde.
Nenhuma Unidade de Saúde pode se negar a coletar o teste depois de 30 dias, pois é um DIREITO do bebê, se ele tiver uma das doenças vai se BENEFICIAR do tratamento embora tardio. Com isso você estará garantindo o ACESSO, um dos atributos da APS.
