O que é acidose láctica congênita?

A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
DEFINIÇÃO: As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo. Um exemplo desse tipo de doença é a Fenilcetonúria, que é rastreada pelo teste do pezinho. As doenças que provocam acidose láctica congênita são as doenças de depósito de glicogênio.
CAUSAS: doenças hereditárias ocorrem quando os filhos herdam genes defeituosos dos pais. Na maioria das doenças metabólicas hereditárias a pessoa afetada recebeu o mesmo gene defeituoso do pai e da mãe, ambos pessoas normais (herança autossômica recessiva). Por esta razão, é importante evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores de genes da mesma doença.
SINTOMAS: As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. Essas anormalidades são mais facilmente identificadas se o paciente é acompanhado pela mesma equipe de saúde ao longo do tempo (LONGITUDINALIDADE). Os erros inatos do metabolismo podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. No período neonatal podem existir distúrbios metabólicos como hipoglicemia, acidose metabólica, icterícia sem causa determinada. No período pós-natal pode ocorrer perda de aquisições, convulsões de difícil controle, distúrbios metabólicos, fraqueza muscular em qualquer idade.
TRATAMENTO: são doenças raras que necessitam de uma série de cuidados multidisciplinares em níveis secundários e terciários de atenção à saúde. Nesse caso, a equipe de saúde da UBS deverá fazer-se presente para acompanhar e organizar as intervenções, evitando a fragmentação e os conflitos nos cuidados fornecidos, e fornecer suporte de mais fácil acesso ao doente e aos seus cuidadores (COORDENAÇÃO DO CUIDADO). Algumas doenças metabólicas hereditárias têm tratamento efetivo através de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica e suplementação de vitaminas.
Pessoas com doença metabólica hereditária podem muito bem apresentar problemas de saúde não relacionados à doença, e nestas situações a equipe de saúde deve estar acessível e oferecer manejo adequado ao problema, como a todos os usuários sob sua responsabilidade (ACESSO/INTEGRALIDADE).
ACONSELHAMENTO GENÉTICO: é um tipo de atendimento realizado por profissional capacitado, que trabalha com os riscos de ocorrência de problemas humanos na família associados a doenças genéticas. É realizado respeitando os valores éticos, religiosos e a decisão da família (ABORDAGEM FAMILIAR). É indicado especialmente para casais que possuem história de doença hereditária na família, consanguíneos ou com filho anterior portador de anomalia congênita.