Pacientes que possuem diagnóstico de doenças raras devem ser acompanhados sempre que possível com a atenção especializada. Define-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Nesses casos compete a atenção primária¹:
Realizar ações de promoção da saúde com foco nos fatores de proteção relativos às doenças raras;
Desenvolver ações voltadas aos usuários com doenças raras, na perspectiva de reduzir os danos relacionados a essas doenças no seu território;
Avaliar a vulnerabilidade e a capacidade de autocuidado das pessoas com doenças raras e realizar atividades educativas, conforme necessidade identificada, ampliando a autonomia dos usuários e seus familiares;
Implementar ações de diagnóstico precoce, por meio da identificação de sinais e de sintomas, e seguimento das pessoas com resultados alterados, de acordo com as diretrizes técnicas vigentes, respeitando-se o que compete a este nível de atenção;
Encaminhar oportunamente a pessoa com suspeita de doença rara para confirmação diagnóstica;
Coordenar e manter o cuidado das pessoas com doenças raras, quando referenciados para outros pontos da rede;
Registrar as informações referentes às doenças raras nos sistemas de informação vigentes, quando couber;
Realizar o cuidado domiciliar às pessoas com doenças raras, de forma integrada com as equipes de atenção domiciliar e com os serviços de atenção especializada e serviços de referência em doenças raras locais e com demais pontos de atenção, conforme proposta definida para a região de saúde;
Implantar o acolhimento e a humanização da atenção de acordo com a Política Nacional de Humanização.
As doenças raras podem ser classificadas em: doenças raras de origem genética (anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo) ou doenças raras de origem não genética (infecciosas, inflamatórias e autoimunes)¹.
