Se o Teste do Pezinho for coletado com atraso (após o 7º dia), o diagnóstico será o mesmo ou sofrerá alterações?

O resultado do teste do pezinho permanece inalterado após o 5º dia de vida. Contudo, mesmo após o período ideal, o teste deve ser coletado de forma mais precoce possível, na tentativa de prevenir sequelas graves e iniciar imediatamente o tratamento, se for o caso^(1-2). O período ideal de coleta da primeira amostra do teste do pezinho é entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Considerando que vários fatores podem influenciar no resultado do teste, como idade inadequada para coleta, prematuridade, dieta, transfusões e nutrição parenteral total, a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação proteica (amamentação) e nem superior a 30 dias.

Considerando as dificuldades de acesso de algumas aldeias indígenas e populações de campo e da floresta, bem como questões culturais e casos de negligência, a coleta realizada após o 28º dia de vida deve ser uma condição de exceção, mesmo que não recomendada, por se tratar de um exame fora do período neonatal^(1,3).

Essas crianças devem ser avaliadas pelo serviço médico para orientação e investigação diagnóstica específica, se necessário. Essa investigação tem por finalidade o diagnóstico tardio e, nessas condições, a criança detectada se beneficiará com o acesso ao tratamento/acompanhamento especializado e, consequentemente, obtendo uma melhor qualidade de vida^(1,3).

Para crianças sem teste do pezinho, mas com suspeita de alguma doença genética, o profissional médico poderá solicitar a realização do teste. A coleta em crianças com idade avançada pode ser feita por punção digital^(1,2).

O teste do pezinho se insere no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que tem como objetivo identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte^(1,2).

Como triagem, o teste do pezinho pode apresentar alteração nos resultados. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando de exames confirmatórios. Vários motivos podem influenciar o resultado, como a alimentação do bebê, transfusão de sangue ou o uso de medicamentos como antibióticos e anticonvulsivantes e, portanto, é recomendada a repetição do teste para confirmação dos resultados^(3,4).

A Lei Nº 14.154 de maio de 2021 amplia o número de 6 para 50 doenças rastreadas no teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A Lei entra em vigor no dia 26 de maio de 2022, e as doenças serão incluídas progressivamente, de acordo com as etapas definidas pelo programa nacional de triagem neonatal⁽⁵⁾.

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