São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose), perda de libido/impotência (depósitos hipofisários/cirrose), insuficiência cardíaca e arritmias (coração).
Das medidas sanguíneas de jejum (ferro sérico, transferrina, saturação da transferrina e ferritina) a saturação da transferrina costuma ser (não sempre) a que primeiro se altera, mesmo em pacientes jovens e assintomáticos e posteriormente a ferritina.
São três os diagnósticos principais que levam a alterações da ferritina <1000μg/dL na ausência de sintomas ou outros achados laboratoriais:
- Hemocromatose inicial (em pacientes jovens ainda assintomáticos) – ferritina até 900
- Heterozigotos para Hemocromatose – ferritina geralmente <500
- Hepatopatia Alcoólica – ferritina até 500
A distinção se dá pela anamnese detalhada (história de etilismo, história familiar de hemocromatose) e pela biópsia hepática para determinar o ferro hepático que não deverá estar muito elevado na hepatopatia alcoólica. Lembrar sempre da possibilidade de sobreposição de etilismo e hemocromatose.
O tratamento deve ser direcionado à causa, portanto pacientes com provável hepatopatia alcoólica devem ser orientados a cessar o álcool e se necessário deve ser oferecido tratamento para tal.
Os heterozigotos para hemocromatose não tendem a desenvolver grandes acúmulos teciduais de ferro.
Já os pacientes com hemocromatose devem ser minuciosamente examinados (ex. físico, laboratório e imagem) com relação ao fígado, coração, pâncreas e articulações.
O diagnóstico genético ainda não é rotina no Brasil, mesmo em grandes centros.
As alterações dietéticas têm pouco efeito, visto que pacientes com hemocromatose tem uma capacidade bastante aumentada em absorver ferro. O uso de quelantes só está indicado em casos de contraindicação de flebotomia, que são anemia grave ou hipoproteinemia grave.
O tratamento é simples, barato e seguro. Trata-se de flebotomias terapêuticas de 500mL de sangue completo, semanalmente se tolerado. Isto deve ser realizado até que o nível de hemoglobina e hematócrito não consiga mais ser recuperado até a próxima flebotomia, então deve-se espaçar as flebotomias. Deve-se monitorar a saturação de transferrina e a ferritina sérica a cada 3 meses até a saturação atingir menos de 50% e a ferritina menos de 50ng/dL. Depois deste tratamento inicial a maioria dos pacientes necessitará manter a retirada de 1 U de sangue a cada 2-3 meses.
Após a depleção de ferro com sucesso os pacientes aumentam sua sensação de bem-estar, melhoram da dor abdominal, as provas de função hepática melhoram, a diabetes costuma ficar de mais fácil manejo. Se já há cirrose, artropatia ou atrofia testicular, geralmente estas não melhoram.
O início do tratamento com flebotomia é controverso para pacientes assintomáticos (vide discussões no BMJ – link na bibliografia). Não há dúvida que com valores de ferritina maiores que 1000 ele está indicado.